Генетический анализ на синдром Жильбера - отзыв

Здравствуйте!

Я именно тот человек, который почти никогда не болел. Не считая желтухи и аппендицита в подростковом возрасте. Конечно у меня были простуды, вши и чесотка в раннем детстве, но в целом больше ничем. Когда кто–то об этом узнавал, то с ехидной улыбочкой говорили: «ну ничë, после 30–ти начнется». Тогда у меня сложилось впечатление, что 30 — это какой–то рубеж, что вот после 30–ти все болячки вылезут наружу. Но в ритме жизни я об этом быстренько забыла.

Но видать сглазили, собаки проклятые, потому что действительно после 30, то голова болела, то спина, то шея, то жора. А после вторых родов в 31 год я узнала о остеохондрозе шее с протрузиями дисков, гимангиоме в 5 мм в той же шее, и об остеохондрозе грудного отдела.

В прошлом году я познакомилась с сильнейшими приступами всд, паническими атаками и всякой другой дрянью.

После вторых родов у меня начало болеть в правом боку. Это была не такая боль, которая мешает жизни, но я пошла на узи ОБП, сдала общий анализ крови. Всё идеально, патологий нет. Врач мне посоветовал выпить таблетку Ранитидина. Если бок пройдет, то это желудок болит. Ну может понадобится ФГС.

Я не выпила таблетку Ранитидина и снова на какое–то время забыла о боке. В течение трех лет каждые полгода я делала узи обп, была здорова, но бок болел.

Пока месяц назад к боли не прибавилось еще кое–что. Пишу симптомы для тех у кого есть боль в боку и для того чтобы вы сразу обращались в больницу. Я могла бы сейчас написать о том что самолечение — это так себе вариант, но не напишу. Потому что этот отзыв — это еще привет нынешним врачам, благодаря которым диагноз я в итоге самостоятельно себе поставила. Точнее добралась до него.

Однажды мне пришлось ставить диагноз дочери и самостоятельно узнавать, что это не ротовирус, а ацетон. Теперь дошла очередь и до меня.

Итак в самое обычное утро я нормально себя чувствовала, но через три часа после пробуждения почувствовала сначала резкую, а потом тупую боль в правом подреберье и где–то посередине. Такое ощущение, что меня кирзовым сапогом били. Так как желудок у меня никогда не болел, я только примерно знаю где он находится, но наверное это посередине желудок был.

Вторник
Боль в боку и животе по центру тупая
Отдает в середину спины, грудь сдавливало
Правое плечо правая рука болит
Сухость, слюны не было, язык не обложен
Слабость
Сложно дышать
Озноб, холодные руки тряслись
Давление 100/60
Потеря аппетита, в 9.30 поела 10 ложек супа
В 12 пила 2 ношпы, боль не сильно купировалась
Запор
В животе бурлило
Температура 37
Среда
Боль та же
Сухость, язык белым обложен немного
Слабость
Сложно дышать
Голова болит
Потеря аппетита
Температура 37,5 не меньше и не уходит
За 2 дня съела 10 ложек супа, 5 шт печенья и 50 гр творога. Воды пью много и теплый сладкий чай (3 чашки за 2 дня)
Давление 100/65 пульс в норме
Четверг
Утром 7.00 температуры нет 36,5
Боль в боку
Слабость
Сухость во рту
Утром стул обычный, но с усилием
Небольшая тошнота
Поела овсянку на воде
В обед немного супа
Начала пить Полисорб, Дюспаталин
2 кг за вторник и среду ушло
Температура с 10.00 — 37,1–37, 4
Давление 114/70
Пятница
Аппетита нет вообще утром
Мутит
Пучит
Запор
После 10 утра поела за день дробно 5 раз
Температура 17.00 37
Давление 113/65

На следующий день в среду я уже была на узи, которое конечно же показало что я здорова. Я сделала и узи малого таза, там тоже все ок, но при этом я корчусь от боли на кушетке во время узи.

Специалист не знала, что написать и написала что–то типа пневматизации в кишечнике, но на словах предупредила, что пишет от винта, так как не знает, что ей писать.

Я обратилась к знакомому врачу скорой помощи, который решил, что у меня глисты, паразиты и еще куча всяких ползающих по организму насекомых и назначил антибиотики. С ходу и без анализов.

Я их пить не стала и поехала к гастроэнтерологу. Знакомство с которой оказалось не очень приятным, так как диагнозов без подтверждения обследованиями мне наставили, таблеток прописали, а толку от таблеток не было.

Я сдала анализы и они показали идеальные результаты. АСТ, АЛТ, фосфатаза и другие компоненты были в норме, кроме «маленького нюанса»: повышенного билирубина и немного повышенных эритроцитов.

Врач не посчитал это важным, тогда я пошла к другому врачу. 🤯

Генетический анализ на синдром Жильбера

Который снова сделал узи, щупал, проверял, узнавал, говорил что я здорова, но советовал сдать кровь на гепатиты.

*этот врач — практикующий хирург и зав. отделением хирургии. Он сказал, что 40% людей которые приходят на операции и сдают перед ней анализы оказываются с гепатитами С и даже D.
Это кажется ему настолько странным, что он собирает информацию, исследует и пытается понять, почему абсолютно нормальные люди с нормальным образом жизни случайно совершенно узнают, что они болеют гепатитом.

Поэтому и мне он посоветовал сдать анализы на все гепатиты, иногда именно это заболевание дает повышенный билирубин.

Параллельно я искала ответ на свой вопрос какого хрена мне плохо, естественно, в интернете.

Повышается билирубин при серьезных заболеваниях и мне не хотелось верить, что это мои случаи.

Перед днем анализов я решила сдать самостоятельно анализ крови на синдром Жильбера.

Никто из врачей ни разу мне это название не называл. И если бы не повышенный билирубин я бы подумала, что это психосоматика, что я ипохондрик, но этот же хирург меня переубедил: билирубин просто так не повышается. Он настолько меня нашугал этими гепатитами, что я уже мысленно думала как же мне жить дальше.

Если вы подозреваете у себя СЖ, то стартовать надо с общего анализа, биохимического (АЛТ, АСТ, фосфатаза, все фракции билирубина), УЗИ печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки, кровь на гепатиты, а потом генетический анализ.

Он все–таки не слишком дешевый и не каждый захочет его сдавать. Но я бы сдала независимо от цены. В моем случае старт уже был сделан и оставались только гепатиты и анализ на СЖ.

Честно говоря мне удивительно, что в еще одном отзыве на этот анализ дама считает его ненужным и не рекомендует.

По моему — это невероятно, что мы живем в то время когда просто сдав кровь можем узнать такую важную информацию. Что мы будем с ней делать потом — это другой вопрос.

Анализ ничем не отличается от других заборов крови из вены. За 12 часов нельзя принимать пищу, за час курить и нервничать. Генетическая диагностика таким способом — это самый быстрый способ выявить синдром Жильбера. Это прямой ДНК–анализ, заключающийся в определении числа (TA)–повторов в гене UGT1A1. Ген UGT1A1 также входит в панель «Наследственные заболевания ЖКТ».

Также этот анализ рекомендуется сдавать тем пациентам, которым предстоит прием препаратов с гепатотоксическим эффектом.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Забор крови не отличается от любого другого, но зато отличаются сроки его производства так сказать. Результат нужно будет ждать до шести дней, что существенно отличается от обычной биохимии.

Около 5 % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови.

Если говорить проще, то СЖ — это привет вам с того света от ваших предков. Которые передали ген сначала пра–пра–пра, потом дальше и дальше, потом родителям вашим, а они передали вам. Этот ген не зависит от того, что люди голодали во время войны. Многие люди — носители анормального гена UGT1A1. Для возникновения синдрома Жильбера у ребенка, у него должны быть 2 копии гена с поломкой в промоторной области, то есть носителями аномального гена должны быть оба ваших родителя. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно–рецессивному типу.

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера.

Есть две формы СЖ и их тоже покажет анализ: гомозиготная и гетерозиготная. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина. Я же победитель по жизни, поэтому у меня конечно же гомозиготная форма.

Генетический анализ на синдром Жильбера

После того как вы получили результат анализа, стоит пойти к врачу и послушать, что же он вам посоветует. Если билирубин повышен слишком сильно, есть желтушность кожи, то назначат терапию.

Если повышен, но не слишком, то скажут вам, что отныне ваш образ жизни будет отличаться от предыдущего.

А именно:

✔️ Забудьте о том, что вы раньше любили есть. Теперь ваше питание — стол номер 5 пожизненно. Меня этот стол всю жизнь преследует, поэтому ничего нового. Единственный его минус для меня — это то, что я постоянно готовлю и ем. Я готовлю отдельно мужу, иногда детям и себе. Но дети в основном питаются как и я.

Никаких постов больше не будет как и низкокалорийных диет.

✔️ Алкоголь под запретом. Я пить не люблю и пьяных ненавижу, поэтому проблемы нет. Курение тоже вообще–то нужно убирать.

✔️ Еще бОльшие враги чем курение и соленый огурец — это недосып и стресс. Малейшие психи или не выспались, билирубин будет подниматься, болеть будет в боку и начнут желтеть белки глаз. При не слишком высоком уровне билирубина это в глаза не бросается, но вы это видеть будете в зеркале 100%.

✔️ Если благодаря анализу у вас диагностировали СЖ, то теперь вам нельзя пить Цитрамон, Парацетамол, Преднизалон, Витамин К, а также БАДы. Я как раз кучу с айхерб заказала как теперь их пить пока не знаю. После приема антибиотиков тоже будет повышаться билирубин.

Суть в том, что в ваш организм должно попадать как можно меньше препаратов, а те что я выше перечислила вообще нельзя. И теперь всегда нужно говорить врачам, что у вас синдром Жильбера.

При синдроме Жильбера, перед приемом медикаментов следует посоветоваться с врачом. Также, некоторые виды синдрома Жильбера могут увеличивать риск развития желчно-каменной болезни.

✔️Теперь нельзя принимать противозачаточные таблетки. Никакие. Вообще. Кстати за год до диагностирования СЖ я как раз их принимала на протяжении двух лет.

✔️Нужно стараться не простывать и не переохлаждаться.

✔️Стараться не бывать на солнце.

✔️Нельзя допускать больших перерывов между приемами пищи и появления сильного чувства голода. В целом ровно через 2,5 часа после еды если я не поем, то начинает болеть бок. Точнее он и не прекращал, но болит больше. Питание должно быть дробным по 5–6 раз в день. Но я и раньше так ела.

✔️Каждые полгода сдавать биохимический анализ и смотреть билирубин.

✔️Нужно полностью исключить сильные физические нагрузки, занятия серьезным спортом.

✔️Во время месячных билирубин тоже может повышаться, соответственно чувствовать вы будете себя соответствующим образом.

✔️Нужно пить много воды и не допускать обезвоживания или даже чувства жажды.

Врач может еще чего–то добавит, но мне были даны такие рекомендации и в интернете в принципе тоже самое.

Обязательно прочтите этот пункт про осложнения, так как здесь на сайте много я насчитала тех, кому поставили диагноз дискинезия, а симптомы у нас одинаковые.

Осложнения синдрома Жильбера
Синдром Жильбера отягощает течение других заболеваний, которые могут приводить к осложнениям. Самостоятельно, т. е. изолированно осложнения возникают кране редко. К таким осложнениям относятся:
развитие желтухи при выраженном повышении билирубина в крови;
развитие внутрипечёночного и внепечёночного холестаза — патологии, связанной с уменьшением или прекращением выделения желчи;
лекарственные и токсические гепатиты;
дискинезия по гипокинетическому типу — недостаточное сокращение желчного пузыря, которое приводит к проблемам выведения желчи;
развитие желчнокаменной болезни;
снижение иммунитета [6].
Осложнения могут возникать при несоблюдении мер профилактики, а также при сознательном пренебрежении исключения провокационных факторов или по причине незнания о наличии синдрома Жильбера.

Отдельно хочу сказать, за еще одни «анализы» на синдром Жильбера. Те люди которые не хотят тратить деньги как и врачи, которые говорят: «та зачем вам тратиться» могут захотеть сэкономить и узнать о наличии синдрома другими способами.

Например, проба с фенобарбиталом. Суть в том, что человек сдает кровь, видит повышенный билирубин, а потом делает фенобарбиталовую пробу. Ему назначают фенобарбитал в определённой дозе и если в течение 5 дней это приводит к снижению уровня билирубина в крови, то у вас СЖ.

Есть еще никотиновая проба — внутривенно вводят 40 мг никотиновой кислоты, при этом в случае наличия синдрома резко повышается уровень билирубина в крови. А также рифампинциновая проба — введение 900 мг рифампицина, при наличии синдрома Жильбера резко повышается уровень билирубина в крови.

И самая дешевая так сказать — проба с голоданием. Человек в течение 48 часов употребляет пищу с энергетической ценностью 400 ккал в сутки, а потом определяется билирубин сыворотки крови до пробы утром натощак и спустя 48 часов. Проба считается положительной при повышении билирубина на 50–100 %. Мне кажется, что не зачем себя мучить с этими пробами, тем более что большая часть из них должна проводиться в условиях стационара.

Легче, удобнее и быстрее пойти сдать генетический анализ и узнать не только есть синдром или нет, но и в какой он форме. Поэтому рекомендую обязательно, особенно тем кому диагностировали проблемы с желчным пузырем.

Огромное количество интересных отзывов Вы можете найти у меня в профиле